Caractéristiques du syndrome du X fragile

Les formes du syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une pathologie d'origine génétique rare. Elle est engendrée par une modification génétique du chromosome X. Les patients qui souffrent de cette maladie ont un retard mental hereditaire , des capacités intellectuelles réduites, des difficultes d’apprentissage et de langage. C'est pourquoi un logiciel pour ostéopathe est indispensable.

Si les symptômes suivants se manifestent, le patient doit prendre rendez vous chez le médecin et faire une consultation. Les individus atteints syndrome X fragile maladie genetique surtout les enfants  connaissent un retard dans le developpement. Ils peuvent également avoir des troubles comportement.

Vivre avec une maladie rare comme le X fragile est difficile. Les difficultés concernent le délai dans le diagnostic de fragile syndrome, l'information et l'orientation vers les professionnels compétents, l'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale et professionnelle.

A quoi le syndrôme est-il dû ?

Le syndrome fragile premiere X est causé par la perte d'expression du gène FMR1, qui conduit à l'absence de la protéine FMRP pour Fragile X mental retardation  Protein. Cette protéine joue un rôle important dans la production et le transport d’autres molécules dans les neurones. D’après le centre reference, on qualifie d’insuffisance ovarienne precoce liée au X fragile (FXPOI)  le fait qu’une femme connaisse une absence de règles pendant 4 mois ou plus avant l’âge de 40 ans.

L’étude de l’arbre généalogique des membres famille et des résultats de la genetique  moléculaire permet de déterminer le risque auquel est exposée la descendance de ces personnes atteintes de genetique syndrome fragile. Le diagnostic prenatal  ou DPN joue un rôle important en raison d’un risque élevé de récurrence de la mutation  du syndrome  fragile mental retardation.

La deficience intellectuelle est plus visible dans l’enfance. Ce deficit intellectuel peut se manifester par un retard mental, un retard de langage, des troubles de sommeil  ou des réveils nocturnes. Les patients atteints de ce syndrome fragile ont souvent des reflux gastro-œsophagiens et des otites.

L’enfant peut également avoir un trouble de comportement comme la répétition de certains gestes ou de certaines paroles. Le syndrome fragile maladie peut également entrainer des troubles de la vue, de l’impulsivité, d’inattention, de l’anxiété et des sautes d’humeur ou de l’irritabilité. Les patients atteints syndrome fragile peuvent aussi sentir d’ hyperlaxité des articulations et même des crises d’épilepsie.

Le handicap mental  se révèle au fur et à mesure que le patient atteint de cette fragile maladie grandit. Le fragile mental chez patients atteints syndrome  devient évident avec une sévérité variable. En revanche, les compétences acquises dans l’enfance ou l’adolescence sont conservées à l’âge adulte. L’impact de cette maladie genetique se fait essentiellement ressentir sur l’autonomie du patient.