Vivre avec une maladie rare comme le X fragile
Le X fragile est une maladie héréditaire provoquée par la modification du chromosome X. C’est une pathologie génétique rare. Sans un accompagnement adapté, il peut être difficile de vivre avec cette maladie.
Le syndrome du X fragile : mieux comprendre cette maladie
Les personnes atteintes du syndrome du X fragile présentent une déficience intellectuelle. Elles peuvent aussi avoir de difficultés de langage et d’apprentissage. En france et dans d’autres pays, aucun traitement n’est possible pour guérir cette maladie. Son évolution évolue différemment suivant que la personne atteinte soit une fille ou un garçon. Parmi les autres maladies, ce syndrome est la première à être à l’origine du déficit intellectuel héréditaire après la trisomie 21. Il touche plus les garçons par rapport aux filles.
C’est une maladie internationale qui atteint tous types de personnes. Face à ce type de maladie rare, la famille doit être bien organisée. S’il s’agit d’un enfant, les parents doivent se préparer financièrement. Les patients qui ont cette doivent suivre un traitement particulier. Des séances de spa peuvent faire partie des soins. Cette pathologie peut aussi engendrer des anomalies physiques et des troubles du comportement. Des traitements médicaux peuvent être compris dans le traitement. Ils doivent contribuer à limiter l’hyperactivité et à contrôler les émotions.
Comment vivre avec une maladie rare comme le X fragile ?
Le quotidien peut être difficile pour ceux qui doivent vivre avec maladie rare. Cette dernière peut se manifester par des difficultés à s’adapter dans les relations sociales. La personne atteinte peut présenter de l’anxiété. D’autres troubles psychologiques comme la dépression peuvent également apparaître. Afin d’aider la famille à vivre avec maladie rare, le thérapeute doit être vigilent à son évolution afin de procéder à une bonne prise en charge. Un diagnostic est crucial aussi bien pour l’enfant malade que pour ses parents. Un conseil génétique familial peut en effet s’établir.
Un traitement individuel est le plus souvent requis pour mieux accompagner les enfants qui doivent vivre avec maladie comme le X fragile. Suite au diagnostic qui doit être précoce, la thérapie doit être multidisciplinaire être au creux de la vie du patient qui doit vivre avec la pathologie. Un traitement doit comprendre plusieurs volets dont les domaines social, psychologique, l’éducation et une prescription médicale. Ce traitement est destiné à procurer un mieux être au malade. Il l’aide à améliorer son intégration sociale.
